CRISPR-Cas9: las tijeras genéticas que revolucionaron la ciencia

La ingeniería genética es un área del conocimiento que cada vez es más explorada, el año pasado el desarrollo de este campo se vio catalizado con lo que fue la entrega del Premio Nobel de Química 2020 a las bioquímicas Emannuelle Charpentier y Jennifer Doudna, que estudiaron el sistema CRISPR-Cas9, capaz de editar el material genético humano.

Con el paso del tiempo la ingeniería genética se convirtió en una importante concentración de estudios científicos. Desde la aparición de la biotecnología en los años 70’ hasta el día de hoy existen algunos hitos importantes, de los cuales al menos dos son imprescindibles para entender qué es CRISPR-Cas9 y el por qué esta investigación se hizo acreedora del galardón de química.

Antes del descubrimiento del sistema CRISPR-Cas, ya existían dos técnicas de edición genética, ZFN y TALEN, ambas con un nivel de complejidad mayor y, en el caso de ZFN, una especificidad menor a la de CRISPR, que además es una técnica de menor costo y mayor eficiencia. Pero ¿qué es exactamente un sistema CRISPR-Cas y cómo fueron descubiertos?

Sistemas CRISPR

El primer hito a destacar ocurre en 1987, cuando científicos japoneses que estudiaban la bacteria Escherichia coli, presente en algunos alimentos como carnes mal cocidas u hortalizas con restos fecales, descubrieron una secuencia de ADN desconocida presente en este microorganismo. En esa ocasión, no supieron interpretar su significado biológico. Años después, el microbiólogo Francisco Mojica volvió a identificar esta secuencia de ADN, ahora presente en una Haloferax mediterranei, una halobacteria presente en la laguna Santa Pola de Alicante, España. En ese momento, Mojica levantó una hipótesis que posteriormente confirmó: La secuencia de ADN presente en las bacterias era un sistema inmunológico bacteriano, una especie de auto-vacuna.

En el año 2003 Mojica confirmó aquella hipótesis cuando notó que en sistema CRISPR de una Haloferax mediterranei se encontraba el material genético de un fago, virus que afecta a estas bacterias, luego se dio cuenta de que el material genético del fago estaba en otras muestras de la bacteria entendiendo así que CRISPR funciona como una especie de memoria que almacena el material genético de un virus y por lo tanto la inmuniza frente a este. Esta inmunización está también determinada por una familia de proteínas llamada Cas, que son las encargadas de destruir la secuencia de ADN viral presente en el ADN de la bacteria. Actualmente la proteína Cas más investigada y con más cantidad de aplicaciones prácticas es la Cas9.

El segundo hito y punto de inflexión para la situación actual fue en 2011, cuando el microbiólogo Lituano Virginijus Siksnys descubrió que un sistema CRISPR-Cas puede ser transferido de una bacteria a otra. Esto a raíz de que transfirió un sistema de la bacteria Streptococcus thermophilus a una Escherichia coli, logrando inmunizarla ante un mismo virus. Este descubrimiento abrió la puerta para la investigación de las acreedoras del Nobel 2020, que lograron transferir sistemas CRISPR-Cas a células eucariontes logrando editar el ADN de organismos vivos más complejos.

CRISPR-Cas9, el Premio Nobel

En 2015 Jennifer Doudna señaló que “es adecuado llamar tijera molecular a la proteína Cas9”, esto en el contexto del recibimiento del premio Breakthrough de ese año, también junto a Charpentier. Actualmente el sistema CRISPR-Cas9 es conocido como tijeras genéticas, estas tijeras son capaces de cortar secciones de ADN en una posición previamente seleccionada, revolucionando totalmente el campo de la biología y la química con la capacidad de editar, replicar y reemplazar genomas fácilmente.


Estas tijeras genéticas descubiertas por Doudna y Charpentier en 2012 trajeron consigo beneficios para la humanidad. Hoy en día el sistema CRISPR-Cas9 es una herramienta común en laboratorios moleculares y bioquímicos. Además, desde esa época las tijeras genéticas son utilizadas para el plant breeding o fitomejoramiento de plantas, proceso que consiste en editar los genes de plantas para mejorar aspectos de sus frutos u otorgarle inmunidad frente a algunas enfermedades. Un ejemplo de aquello es la edición genética del arroz índico, donde el equipo de Ying Wang de Syngenta Biotechnology China, logró a través de éste método eliminar la aparición de panículas (una inflorescencia racimosa) en las plantaciones de arroz, además de la disminución en la altura de las plantas.

Uso en humanos: un debate ético

Si bien CRISPR-Cas9 es una tecnología que promete mucho avance en la ingeniería genética pues nos permite generar una especie de “registro de infecciones” y anularlas, también tiene bastantes implicaciones éticas, pues aún está en una etapa experimental para su aplicación en humanos, así lo consignó Doudna en su TED Talk del año 2015. La científica señaló que en 2015 en China pudieron utilizar CRISPR-Cas9 para la edición de genes de un feto humano, mientras que en Filadelfia se usó para eliminar el ADN del virus de inmunodeficiencia humana (VIH) en células humanas infectadas.

Doudna cree firmemente que es importante ser responsables con este nuevo conocimiento porque “estamos escribiendo el código genético, ese es el poder”, así lo señaló para la premiación de Breakthrough de 2015. La estadounidense planteó en su charla TED que esta tecnología también podría ser hipotéticamente para crear “superhumanos” con fines estéticos, a diferencia de enfermedades como la anemia o la fibrosis quística que se ocasionan por dos y tres genes defectuosos respectivamente, los genes asociados a aspectos físicos como por ejemplo “ser más alto” son muchos más e indeterminados. Es por eso que en 2020 distintos sectores de la comunidad científica y médica colaboraron para crear el consenso Heritable Human Genome Editing, donde se establecieron criterios para el uso de CRISPR-Cas9 en la línea germinal humana.

En la siguiente imagen, puedes ver algunas de las enfermedades en las cuales ya hay aportes concretos gracias al CRISPR-Cas9.

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